SÍNDROME DE ROBINOW: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA DE LITERATURA

Resumo

Entende-se por distúrbios genéticos, doenças e/ou síndromes provocadas por anomalias em um ou mais genes ou cromossomos. Acerca dessas doenças raras, temos a Síndrome de Robinow conhecida também como “Síndrome da face fetal”, doença genética rara que apresenta sintomas como baixa estatura, características de alterações faciais e hipoplasia genital. Foi realizado um estudo de revisão de literatura nas bases de dados digitais: Sistema Online de Busca e Análise de Literatura Médica (MEDLINE) e Biblioteca Virtual da Saúde (BVS). Os critérios de inclusão foram: artigos relacionados ao tema, na língua inglesa e portuguesa e com disponibilidade de acesso ao texto na íntegra. Os critérios de exclusão foram artigos que não atendiam ao tema ou que tinham outro desfecho clínico que não a patologia em questão. Foram selecionados dez artigos para compor o quadro, havendo consenso entre os autores das formas autossômica dominante e recessiva da síndrome. Os sinais clínicos predominantes foram: características nasais, hipoplasia do terço médio da face, encurtamento mesomélico de membros, braquidactilia, clinodaquitilia, micropênis e baixa estatura. Os trabalhos apresentam consonância de informações acerca das variações clínicas (dominante e recessiva). Com relação ao tratamento, os autores trazem cirurgias corretivas como opção. Por fim, sua gravidade depende da herança autossômica, sendo a recessiva com quadros mais severos. Ademais, foi possível compreender os critérios para diagnosticar, tais como característica de braquimelia do antebraço, baixa estatura e hipoplasia genital.